Aunque el nombre de autismo, autista, trastornos del espectro autista o Asperger son nombres que nos sonarán a todos, su significado y trasfondo se entremezcla incluso a veces con otros trastornos como el síndrome de Down, aunque poco tienen que ver.
Durante muchos años no estaba clara la diferencia entre el autismo, el síndrome de Asperger y otros trastornos relacionados con la infancia y el desarrollo. Además el trastorno del autismo era categórico, es decir, o se tenía o no se tenía. Con el paso de los años y las investigaciones se descubrió que, no sólo no es un síndrome categórico sino que además existían más diferencias que incluso semejanzas entre el autismo y por ejemplo el síndrome de Asperger, a pesar de que ambos se clasifiquen dentro del «espectro autista» (de hecho, se ha comprobado que todos poseemos rasgos autistas, unos en mayor medida que otros).
La principal diferencia entre un autista y un Asperger es que los primeros tienen bastantes problemas en el desarrollo del lenguaje y la comunicación, e incluso a veces problemas en el desarrollo intelectual, mientras que los que padecen Asperger no lo tienen, poseyendo a veces incluso capacidades intelectuales por encima de lo normal.
¿Características del autismo?
La palabra autista procede del término griego «autos», que significa «consigo mismo». Esta es la principal definición de aquellos que padecen un trastorno del espectro autista: poseen un gran mundo interior, por así decirlo, ya que tienen problemas para adaptarse al mundo exterior.
Primera característica del autismo: identificada por Leo Kanner, psiquiatra estadounidense y especialista en autismo, fue descrita como soledad autista:
«Existe desde el principio una extrema soledad, que, siempre que es posible, ignora y deja afuera cual cosa que procede del exterior para el/la niño/a…Él/ella, tiene muy buena relación con los objetos; él/ella está interesado en ellos y puede jugar durante horas. Pero, la relación del niño/a con las otras personas es muy diferente…Una profunda soledad domina todo su comportamiento.»
A esto podemos sumarle la evitación del contacto visual e incluso del contacto físico que los aísla aún más del mundo exterior.
Segunda característica del autismo: que describió Kanner fue el deseo de monotonía, vista como una obsesiva ansiedad por la invariabilidad. Así, observamos que las personas autistas tienen en ocasiones patrones de conducta repetitivos (como por ejemplo usar la misma ropa todos los días, ver la misma película siempre, o caminar saltándose las baldosas de la misma manera). Un ejemplo es que los niños autistas suelen preferir los juegos de construir (siempre en un mismo orden y con unos patrones repetitivos), más que por ejemplo los juegos de simulación, dónde se pretende ser otra persona, ya que les es dificultoso entender las características del juego. Cualquier disrupción de la rutina puede ocasionarles ataques de pánico, ansiedad o conductas de fuga.
Tercera característica del autismo: y quizás la más desadaptativa, es la dificultad para el lenguaje y la comunicación. Los niños autistas suelen tener problemas para desarrollar de manera correcta el lenguaje, emitiendo sus primeras palabras mucho más tarde que los niños con un desarrollo normal, presentando a veces ecolalia (repetición de la última palabra o la última frase que ha dicho la otra persona), inversión del orden normal de las palabras, hablar de sí mismos en tercera persona, confundir los pronombres (por ejemplo, decir «tú quieres salir al parque» en vez de «yo quiero salir al parque»), falta de prosodia emocional (cambios en el tono y entonación según la emoción que queremos transmitir), extrema literalidad (por lo que no entienden las ironías ni los sarcasmos) y, en ocasiones, incluso mutismo. El lenguaje puede ser usado a veces de forma idiosincrática, con afirmaciones y frases que no tienen nada que ver con el contexto.
Al igual que en el habla, los niños autistas también pueden presentar dificultades en la gestualidad: imitación de los gestos, movimiento corporal y pantomima suelen estar severamente dañados (por ejemplo al señalar, mostrar, ofrecer objetos). También pueden presentar problemas en la gestualidad espontánea, tanto al emitirla como al comprenderla cuando procede de los demás, como por ejemplo negar con la cabeza, brazos en jarra para indicar enfado, o abrir los brazos para indicar que algo es grande.
Cuarta característica del autismo: y quizás más asombrosa característica, es que en ocasiones, estos niños muestran lo que se conoce como islotes de habilidad. A pesar de serios déficits en el funcionamiento de la comunicación, algunas habilidades son preservadas o incluso realzadas. Por ejemplo, se ha observado un asombroso vocabulario en algunos niños autistas, así como una excelente memoria para eventos específicos (que recuerdan incluso muchos años después), una gran memoria para la repetición de, por ejemplo, poemas y nombres, y el preciso recuerdo de patrones complejos y secuencias de comportamiento.
Tipos de autismo
Sin embargo, es importante recordar que aunque pueden mostrar habilidades que destacan por encima de las de los demás, no existe como tal en la realidad el concepto de niños autistas «brillantes» o «prodigio», más comunes en la literatura y en el mundo cinematográfico. Un ejemplo de esto lo tenemos en Kim Peek, cuyo caso inspiró la película Rain Man, y cuyas capacidades memorísticas, a pesar de ser asombrosas, no dejaban de contrastar con sus deficiencias en otros ámbitos. Era considerado un savant, es decir, una persona con capacidades mentales prodigiosas, sin embargo, no padecía autismo sino macrocefalia. A pesar de poder recordar guías telefónicas completas, códigos postales, carreteras y otros muchos datos, no era capaz de abrocharse por sí mismo la camisa, así como poder subir y bajar escaleras con facilidad hasta los 16 años.
Dentro del autismo, se han identificado tres tipos diferentes de pacientes autistas (Wing and Attwood, 1987):
- El autista distante: parece estar aislado en su propia burbuja. No buscan contacto visual y en ocasiones hasta lo evitan. No responden a las proposiciones sociales de otros. También suele ocurrir que no les gusta el contacto físico y no responden a sus cuidadores con interés o alegría.
- El autista pasivo: aceptan los acercamientos sociales pero de una manera indiferente y sumisa. Interactúan como si ello supusiera una rutina más que un placer. El hecho de ser sumisos y hacer lo que los demás desean en ocasiones les puede reportar problemas.
- El autista activo pero extraño: son niños autistas muy interesados en otras personas pero que carecen de la comprensión de las normas sociales del comportamiento. Pueden aproximarse a desconocidos y tocarlos o hacerles preguntas indiscretas e inapropiadas, sin darse cuenta de que su comportamiento puede incomodar a los demás.
Existe además una tendencia a cambiar de un grupo a otro especialmente a lo largo de la adolescencia. Asimismo, se ha identificado un cuarto grupo, el excesivamente formal, caracterizado por su excesiva y forzada educación, ya que intentan comportarse de la mejor manera posible para adaptarse a su entorno.
Diagnóstico del autismo
Aunque el desorden se cree que está presente desde el nacimiento, el diagnóstico es muy complicado ya que los síntomas se van mostrando poco a poco durante el desarrollo. El momento del diagnóstico también se ha relacionado con el grado de déficit que puede presentar el niño (bajo, medio y alto) o el grado de apoyo que necesita el niño en las actividades del día a día. Sin embargo, alrededor de los 8 o 10 meses podemos ver que los infantes a los que posteriormente se les detecta autismo, se orientan menos a sus interlocutores. A partir del primer año, se empiezan a observar signos más claros.
El DSM-IV-TR nos presenta al autismo con una prevalencia del 5 por 10000 individuos, sin embargo, existe una gran variación entre diferentes estudios. De igual manera, existen diferencias de género en el autismo. Así, los niños autistas sobrepasan en número a las niñas autistas (en una proporción de 4 a 1). Las explicaciones para estas diferencias según el sexo son aún desconocidas, no obstante, Hans Asperger se atrevió a postular en 1944 que «la personalidad autista es una variante extrema de la inteligencia masculina». Hoy en día esto se conoce mejor como «Teoría del cerebro masculino del autismo».
Durante un tiempo se tuvo la falsa creencia de que el autismo era más común entre niños de clase alta; esto se debió únicamente a que los padres de niños autistas de dichas clases altas suelen tener más facilidad para acceder al diagnóstico y a la información necesaria para conocer el autismo, así como los recursos económicos pertinentes. Hoy en día sabemos que la etnia y la posición socio-económica no influyen en la prevalencia de la enfermedad. Un factor clave a tener en cuenta es que las minorías étnicas siempre son infrapresentadas en las instituciones mentales que se centran en el autismo. Se ha especulado que en ocasiones, los profesionales de la salud mental filtran menos entre los niños de una minoría que entre los de un grupo mayoritario.
Muchos niños con autismo también cualifican con deficiencia mental (el 75% de los niños con autismo presentan deficiencia mental, con un cociente intelectual por debajo de 70). La comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos es relevante: la mayoría presentan trastornos de la ansiedad y del humor (De Bruin et al., 2007) y aproximadamente la mitad de los adolescentes con autismo toman fármacos psicotrópicos para estabilizar sus problemas de humor. Otros desórdenes mentales que suelen acompañar al autismo son fobias y enfermedades convulsivas.
Factores implicados en el autismo
En los últimos años, un gran número de factores ambientales y genéticos han sido reclamados como influenciables en el desarrollo del autismo. Uno de las más destacables es que la vacuna contra las paperas y la rubeola producía autismo. Debido a la revolución mediática que hubo alrededor de esta noticia, muchos padres decidieron no vacunar a sus hijos contra estas enfermedades, causando una crisis en la salud pública, como por ejemplo en Gran Bretaña (Bedford and Elliman, 2010). Tras numerosas investigaciones, no se encuentra una evidencia válida para relacionar la vacuna con el autismo, no obstante, aún queda como posibilidad que la vacuna potencie el comienzo del espectro autista en niños que ya son genéticamente vulnerables (Wing and Potter, 2002).
En cuanto a los factores genéticos, podemos afirmar que aunque es un caso muy extraño tener dos hijos con autismo, el riesgo de tener un segundo infante con autismo cuando el primer infante también posee autismo es de 15 a 30 veces mayor que si el primer infante posee un desarrollo normal (Rutter, 2000, 2011). De igual manera, la edad del padre y especialmente de la madre son factores a tener en cuenta a la hora de diagnosticar autismo.
La comparación más evidente es la que se hace con gemelos monocigóticos y dicigóticos. La concordancia del autismo va desde el 36% al 91% en gemelos monocigóticos y del 0% al 5% en gemelos dicigóticos. Debido a su complejidad, tampoco se puede afirmar que exista un sólo «gen del autismo», por lo que se ha considerado que se debe más a la genética hetereogénea (es decir, diferentes anormalidades genéticas que juntas llevan al mismo modelo clínico).
En el aspecto neuropsicológico, el autismo presenta la misma complejidad ya que es imposible atribuirlo a una estructura cerebral específica, debido a su afección sobre varias funciones cerebrales. Una de las más recientes investigaciones sugiere que son los neurotransmisores (los mensajeros químicos que comunican células nerviosas en nuestro cerebro) los más implicados en el autismo. Los hallazgos en relación a la serotonina, la dopamina, la norepinefrina y las endorfinas han sido sugerentes pero inconclusas e inconsistentes. Estudios que usaron la tomogafría por emisión de positrones (PET) han identificado altas tasas de metabolismo de glucosa en individuos con autismo (Luat and Chugani, 2010).
Asimismo también se han encontrado disfunciones en el lóbulo temporal y en el cerebelo (Dawson et al., 2002), pero estos resultados no han sido replicados en más estudios. No obstante, y a pesar del desacuerdo, varios estudios coinciden en que la cognición social se ve especialmente afectada. Se cree que los pacientes con autismo tienen una amígdala anormalmente más grande (Schultz, 2005). Otro estudio halló que los autistas poseen, en general, un volumen cerebral mayor que aquellos con un desarrollo normal. Este exceso de volumen se debe a un exceso de materia blanca (tejido cerebral que sirve para la conexión de diferentes áreas del cerebro). Aún así, todas las investigaciones en el ámbito neuropsicológico del autismo son muy recientes, por lo que aún aportan pocos resultados.
Kerig, P., Ludlow, A. y Wenar, C. (2012). Developmental Psychopathology. Berkshire: McGraw-Hill.
